こんにちは。咲音（@jiyuukosodate）です。
私の母は筋緊張性筋ジストロフィーという、常染色体優性遺伝の疾患でした。
成人で最も頻度の高い筋ジストロフィー症であり、病名のごとく筋強直お よび筋萎縮を特徴とする。しかし骨格筋だけではなく、多臓器を侵す全身疾患である。常染色体優性遺伝であるが、子の世代のほうが症状が重くなるという表現 促進現象を認める。軽症例では本症と気づかれないことも多い。また、出生時より著明な筋力低下を示す先天型筋強直性ジストロフィーというやや特殊な病態も ある。平均寿命は55歳程度とここ20年間改善がみられていない。
難病情報センターより引用
ちなみに常染色体優性遺伝とは、50%の確率で子どもに遺伝します。
元々家庭に憧れを持っていなかった私は、このまま一人で生きていくんだと思っていました。
しかし、思いがけず結婚、子どもも不妊治療で授かることができました。
妊娠時点では私自身は遺伝子検査を受けておらず、子どもへの遺伝の可能性が否定できていませんでした。
妊娠してから、異例のスピードで遺伝子検査を受けることができました。
筋緊張性筋ジストロフィーを発症する確率は50%！
私が母の病名を知ったのは20歳の頃。
なんの拍子か忘れましたが、身体障害者手帳を目にしました。
筋ジストロフィーが遺伝することを知っていたので、それはそれは大きな衝撃でした。
ちなみに、母の兄妹は全員同じ病気。
その時は自分のことばかり考えて、学生だった私は、これから仕事をどうしたらいいんだろう
とか、結婚は絶対しないとか
そんな未来を思い浮かべていました。
結婚は父と母の仲が悪く、家庭への憧れがなかったので、小さい頃からしないと口にしていました。
でも、これから自分の身体が動かなくなるかもしれないのに、どうやって生きていこう
その不安が強く、就職してからもなるべくお金を残しておく努力をしていました。
まさかの結婚、子どもを望んで体外受精にチャレンジ！
夫と出会い、夫が結婚を意識し始めた時、初めて母の病気のことを伝えました。
夫はビビって一旦結婚は白紙。
そりゃそうだよな、と思ったもののその後、それでもいいとなり、結婚。
私は結婚しただけで満足、子どもの事は考えていませんでした。
発症するまで知らなくていい、知るのがこわい
そう考えていたので、自分の遺伝子検査はやらないと決めていました。
しかしそれから2年後、周囲のプレッシャーが尋常ではなくなり、子どもが欲しいと思うように。
私達夫婦はそれから更に3年後、顕微受精に挑戦。
顕微授精に挑戦する前は遺伝子検査のことを調べまくっていました。
筋緊張性筋ジストロフィーは着床前診断が認められている疾患です。
体外で受精させた胚の染色体や遺伝子の検査を行い、病気を持たない可能性の高い胚だけを選択し、子宮に戻して育てることです。着床前診断は出生前診断とは違い妊娠前に行います。しかし、誰でも受けられるわけではありません
JAPCOより引用
しかし、着床前診断を受けるには複数回の遺伝子カウンセリングを受け、日本産婦人科学会から許可を得る必要があります。
日本産婦人科学会から許可が出るまでには半年～数年かかる場合もあるんだとか。
私はもし、妊娠することができたら絨毛検査を受けよう！と決めて体外受精（顕微授精）に挑みました。
絨毛とは妊娠早期の胎盤の一部で、それを採取するのが絨毛検査です。これは胎児の染色体異常や遺伝子疾患を診断するための検査で、妊娠10～13週頃に行います。
兵庫医科大学病院 産婦人科 より引用
絨毛検査なら遺伝子検査ができるはず、と大きな勘違いをしていました。
そして、奇跡的に移植１回目で妊娠することができました。
筋緊張性筋ジストロフィーの遺伝子検査は絨毛検査ではできない！
妊娠がわかってから、絨毛検査が可能な産婦人科へ。
すると先生からまさかの「力になれることはない」との言葉。
遺伝子異常でも染色体の長さの異常は大学病院などでしかできないなんて初めて知りました。
特に発症前検査は何度もカウンセリングを受けてからしか受けられないことが多いみたいです。
そこから発症前検査ができる大学病院に電話したものの、一件は断られてしまいました。
検索しているうちに、近くの大学病院で遺伝子カウンセリングをしているところがあったので、電話してみることに。
穏やかな先生で、話の中で一度神経内科を受診してみることになりました。
神経内科では一通り検査を受け、顔面の筋力が弱いことがわかり、遺伝子カウンセリングを受けることに。
費用は自費で3000円くらい。
後日、遺伝子カウンセリングでは、神経内科、産婦人科、遺伝子内科の先生3人と我々夫婦で話をしました。
私は調べまくっていたので病気の概要は理解していると判断され、今後どうするか、具体的な話がメインでした。
私の意思は「遺伝子検査の結果が陽性なら羊水検査に進む、羊水検査が陽性なら妊娠は継続しない」でした。
母の身体がだんだん動かなくなり、その期間が何十年にも及んでいた姿をみていたので、私の意思ははっきりとしていました。
夫にも私と子どもの2人の介護は難しいのではないか、そう思っていました。
私の意思も明確だったので、なんとその日に遺伝子検査に進むことができました。
費用は1〜2万円ぐらい。
遺伝子検査の結果がでるまで2〜3週間かかり、そこから羊水検査をして結果がでるまで約1ヶ月。
そのとき、私は妊娠14週。22週までギリギリだったのもあり、先生たちも早く決断してくれました。
結果がでるぐらいに、次のカウンセリングを受けました。
結果は陰性（遺伝子の長さをみるのでこの言い方が正しいかはわかりませんが…）。
夫が凄くホッとしたのが伝わってきました。
陰性だったことで、子どもへの遺伝が否定され、妊娠を継続することに決めました。
まとめ
私の母が筋緊張性筋ジストロフィーを発症、私は50％の確率で遺伝することを知りました。
着床前診断もできる疾患ですが、何度も遺伝子カウンセリングに通い、日本産婦人科学会から許可をもらうのに時間を要するようです。
絨毛検査では筋緊張性筋ジストロフィーの遺伝子検査はできず、専門機関を受診する必要があります。
通常、発症前診断に関しては慎重に行われ、遺伝子カウンセリングを複数回受ける必要がありますが、妊娠してからの検査希望だったため、遺伝子カウンセリングは結果を含めて2回でした。
妊娠後の発症前検査は、遺伝子カウンセリングに対するマニュアルを明確に示している医療機関では断られる可能性があります。
今回とても運よく、遺伝子検査を受けることができましたが、住んでいる地域によっては検査を受けられなかった可能性の方が高かったと思います。
是非、参考にして欲しいと思います。
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